Forord 4
Kapitel 1: Grundbegreber og overblik 5
    Mutation og variation 5
    Karyo-, geno- og fænotype 5
    Arvemassen 6
    Mitose og meiose 6
    Mendels 1. og 2. Lov 9
Kapitel 2: Arvegange 11
    Punett square & stamtræ 12
    Autosomale sygdomme 13
    Autosomal dominant 14
    Autosomal recessiv 16
    X-bundne sygdomme 18
    X-bunden dominant 19
    Eksempler 19
    X-bunden recessiv 20
    Eksempel 21
    Y-bunden arvegang 22
    Eksempel 22
    Mitokondriel arv 23
    Multifaktoriel arvegang 24
Kapitel 3: Populationsgenetik 25
    Hardy-Weinberg loven 25
    Forstyrrelser af ligevægten 26
    Eksempel: Hardy-Weinberg ved autosomal arvegang 27
    Eksempel 2: Hardy-Weinberg ved X-bunden arvegang 28
    Eksempel 3: Undersøgelse af ligevægt i en befolkning vha. Hardy-Weinberg 29
Kapitel 4: Cancergenitik og multifaktoriel arv 33
    Årsager til cancer 33
    Cancer medførende gener 34
    Faktorer der indikerer arvelig kræft i en familie 35
    Knudson’s Two-Hit model of carcinogenesis 35
    Eksempel på opgave med cancergenetik 36
    Multifaktoriel Arv 37
    Familie-og Tvillingestudier 39
Kapitel 5: Kromosomer 41
    Inddeling af kromosomer 41
    Abnormaliter i kromosomers struktur og indhold 42
    Balancerede abnormaliteter 43
    Ubalancerede abnormaliteter 45
    Nomenklatur for kromosomkarotyper 47
    Abnormaliteter i kromosomers antal 47
    Eksempel 48
    Detektion af kromosomfejl 49
Kapitel 6: Koblingsanalyse 51
    Brug af koblingsanalyse 52
    Rationalet bag koblingsanalyser 52
    Koblingsuligevægt vs koblingsligevægt 53
    Vurdering af kobling mellem gen og sygdom 53
    Eksempel 54
Kapitel 7: Genetiske metoder 57
    Prænatal diagnostik 58
    Amniocentisis 58
    Chorionvillus-test-sampling 58
    Kromosomniveau 59
    Karotypering 59
    Banding 59
    FISH 60
    CGH 60
    Molekylært niveau 61
    DNA-sekventering/Sangersekventering 61
    Masse-spektrofometri 63
    Southern blot 63
    MLPA 63
    Mutationer 64
    Overblik over brug af metoder 66
    Eksempel 67
Kapitel 8: Genetiske sygdomme 69
    Autosomale dominante sygdomme 70
    Acondroplasi/hypocondroplasi 70
    Huntington disease 70
    Langt QT-syndrom 71
    Brystkræft 71
    Coloncancer 72
    Neurofibromatose type 1 72
    Polycystisk nyresygdom 73
    Autosomale recessive sygdomme 74
    Cystisk fibrose 74
    Beta-thalassæmi 75
    Oculocutan albinisme 75
    Phenylketonuri/Føllingssyge 76
    X-bundne dominante sygdomme 76
    Rett syndrom 76
    Fragilt X-syndrom 77
    Duchenne muskeldystrofi 77
    Hæmofili A og B 78
    Farveblindhed 78
    Kromosom sygdomme 79
    Patau syndrom 79
    Edwards syndrom 79
    Downs syndrom 79
    Kleinfelters syndrom 80
    Turners syndrom 80
    Deletioner 80
    Di George Syndrom 80
    Angelman syndrom 81
    Prader Willi syndrom 81
    Mitokondrielle sygdomme 82
    Lebers heriditære opticus neuropati 82
    Multifaktorielle sygdomme 82
    Type 1 og 2 diabetes 82
    Autisme 82
    Skizofreni 83
    Sygdomme med forskellige arvegange 83
    Døvhed 83
    Ektodermal dysplasi 83
Kapitel 9: Begreber 85